Doenças sem diagnóstico de 18 crianças são identificada com ajuda de IA

Nas mãos certas, as ferramentas de IA podem trazer muitos benefícios. Se alguns chatbots on-line fornecem conselhos de saúde bastante questionáveis, por outro, essas ferramentas estão se provando capazes de realizar o que os médicos não conseguem fazer sozinhos.
Prova disso é uma nova pesquisa feita por médicos do Boston Children’s Hospital (EUA) que mostrou que ferramentas de IA conseguiram diagnosticar 18 crianças com doenças que não haviam sido detectadas anteriormente. Com a ajuda dessas novidades tecnológicas, crianças com doenças e sintomas raros podem agora encontrar respostas em um prazo muito mais curto do que antes.
“É um divisor de águas”, disse à NBC Catherine Brownstein, pesquisadora principal do estudo. “Considerando quantas vezes esses casos já haviam sido analisados, esse é um número enorme, e cada um deles significa uma resposta para uma família”, emendou ela.
A tarefa é louvável, já que pesquisar no vasto conjunto de dados genômicos é comparável a tentar encontrar uma agulha no palheiro, destacou a pesquisadora.
Publicada na “NEJM AI”, a pesquisa realizada pelo Centro de Doenças Raras do hospital em parceria com a OpenAI revelou que as ferramentas da empresa de tecnologia podiam identificar erros nos genomas dos pacientes.
Utilizando o modelo “o3 Deep Research” da OpenAI, a equipe conseguiu analisar centenas de genomas de pacientes que não haviam recebido diagnóstico para doenças raras — e encontrou quase 5% de novos diagnósticos.
Quando realizada por humanos, a análise de milhares de dados de pacientes para encontrar a causa genética de uma doença pode levar vários dias, uma vez que existem cerca de 20 mil genes codificadores de proteínas no genoma humano. A equipe processou os genomas de 376 pacientes sem diagnóstico no sistema o3, juntamente com as anotações clínicas sobre o caso, a descrição dos sintomas do paciente e uma lista filtrada de certos genes que poderiam ser os responsáveis.
Foram identificados novos diagnósticos para 10 pacientes com doenças raras do neurodesenvolvimento, quatro pacientes com distúrbios neuromusculares e dois pacientes com quadros de psicose de início precoce na infância. Também foram identificadas as doenças de duas crianças que haviam falecido repentinamente, sem uma causa específica definida anteriormente.



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